Врачи-генетики ПИМУ обнаружили у семилетней пациентки редчайшую для девочек мышечную дистрофию Дюшенна. Об этом случае рассказали в пресс-службе нижегородского медуниверситета.
В Институт педиатрии Университетской клиники ПИМУ обратились родители девочки с необъяснимой патологией мышц. До этого ей провели дорогостоящее исследование генов, которое показало только мутацию, связанную с миопатией Бетлема. Однако у юной пациентки она имела признаки доброкачественности.
Генетик Денис Черневский пояснил, что не все генетические изменения становятся причиной болезни.
У девочки был выявлен такой вариант гена, который очень часто встречается у здоровых людей и согласно компьютерным алгоритмам прогнозирования не приводит к развитию заболевания, – отметил он.
Симптомы указывали на мышечную дистрофию Дюшенна. Однако эта болезнь встречается у одной из 50 млн девочек. Ген DMD, который отвечает за эту патологию, находится в половой X-хромосоме – у женщин их две, поэтому при «поломке» одной есть «запасная».
По словам Черневского, для выявления мутации в этом гене требуется специализированный анализ. После исследований оказалось, что патология была в одной Х-хромосоме, а вторая была неактивна.
Сейчас ребенок проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Для девочки оформили патогенетический препарат, который ее родители получат бесплатно.
Ректор медуниверситета Николай Карякин заметил, что в ПИМУ начали заниматься мышечной дистрофией Дюшенна всего три года назад. Сейчас от этого заболевания в Нижегородской области страдают около 30 детей.
Отмечается, что эта патология вызывает прогрессирующее повреждение мышц тела, которое приводит к глубокой инвалидизации ребенка.
Ранее сообщалось, что ребенку из Нижегородской области провели имплантацию искусственного левого желудочка сердца в Москве.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Фото: pixabay.com
Наша группа ВКонтакте: последние новости, конкурсы, живое общение. Подписывайтесь!